Ключевое различие между Трисомией 13, 18 и 21 состоит в том, что в Трисомии 13 имеется дополнительная копия в хромосоме 13, тогда как в Трисомии 18 это хромосома 18, которая имеет дополнительную копию, а в Трисомии 21 имеется дополнительная копия в 21 хромосоме.
Генетический материал всех клеток организован в хромосомах. Две из них (половые хромосомы X и Y) определяют пол человека, другие (хромосомы с 1 по 22) называются «аутосомами». В качестве первого шага, хромосомы удваиваются перед каждым делением клетки, прежде чем они равномерно распределяются по двум дочерним клеткам. В ходе этого распределения могут возникнуть ошибки. Если такие ошибки возникают во время развития яйцеклеток и сперматозоидов, и ребенок создается из таких модифицированных клеток, то ребенок будет нести измененную генетическую информацию. Однако многие из этих неправильных распределений хромосом предотвращают развитие беременности от соответствующих половых клеток или вызывают ранний выкидыш. Если клетки ребенка несут заданную хромосому в трех экземплярах вместо дубликата (как обычно), это называется «трисомия». Лишь очень немногие из таких трисомий совместимы с жизнью.
Содержание
- Обзор и основные отличия
- Что такое Трисомия 13
- Что такое Трисомия 18
- Что такое Трисомия 21
- Сходство между Трисомией 13, 18 и 21
- В чем разница между Трисомией 13, 18 и 21
- Заключение
Что такое Трисомия 13?
Трисомия 13 (Синдром Патау) — это синдром, вызванный хромосомной аномалией, при которой некоторые или все клетки организма содержат дополнительный генетический материал из 13 хромосомы. Это может происходить либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (расстройство, известное как трисомия 13 или трисомия D), либо потому, что каждая клетка содержит дополнительную частичную копию хромосомы (т.е. Робертсоновская транслокация), либо из-за мозаики синдрома Патау.
Полная трисомия 13 вызвана несоответствием хромосом во время мейоза (мозаичная форма вызвана неразрывом во время митоза). При синдроме Патау дополнительный генетический материал из 13-й хромосомы нарушает нормальное течение развития, вызывая тяжелые дефекты сердца и почек, среди других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и во всех непересекающихся состояниях (таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери во время беременности, причем начинается это после 31 года. Синдром Патау встречается где-то между 1 на 10000 и 1 на 21700 живорождений.
Клинические особенности
- Низко посаженные уши
- Расщелина губы и неба
- Полидактилия
- Микрофтальмия
- Трудности в обучении
- Больные редко выживают более нескольких недель
Окончательный диагноз синдрома Патау в пренатальном периоде заключается при генетическом анализе образцов, взятых из образцов амниоцентеза и ворсин хориона. КТ и МРТ можно использовать для выявления нарушений сердца, мозга и других органов.
Лечение. Большинство детей с синдромом Патау не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Хирургическая коррекция деформаций, таких как волчья пасть неба может быть необходимой при этом синдроме.
Что такое Трисомия 18?
Трисомия 18 — также известна как Синдром Эдвардса является генетическим заболеванием, вызванным присутствием всей или части дополнительной 18-й хромосомы. Это генетическое состояние почти всегда возникает в результате непереключения во время мейоза.
Он назван в честь Джона Х.Эдвардса, который впервые описал синдром в 1960 году. Это вторая наиболее распространенная аутосомная трисомия после синдрома Дауна.
Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 6000 живорожденных, и около 80 процентов пострадавших — женщины. Большинство плодов с синдромом умирают до рождения. Заболеваемость увеличивается с возрастом матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость, обусловленную аномалиями сердца, пороками развития почек и другими заболеваниями внутренних органов.
Клинические особенности
- Выдающийся затылок
- Умственная отсталость
- Перекрывающиеся пальцы
- Искривлённые ножки
- Врожденные пороки сердца
- Микрогнатия
- Низко посаженные уши
- Короткая шея
- Пороки развития почек
- Абдукция бедра
Лечение. От трисомии 18 нет лекарства. Следует предотвратить возникновение инфекций и свести к минимуму осложнения. Всякий раз, когда пациент получает инфекцию, его следует лечить быстро и усиленно. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечных нарушений.
Что такое Трисомия 21?
Наиболее частым и наиболее известным дисбалансом хромосом является трисомия 21, при которой хромосома 21 присутствует у ребенка три раза, а не дважды. Трисомия 21 характерна для синдрома Дауна. Риск неправильного распределения 21-й хромосомы возрастает с увеличением возраста женщины, а также мужчины.
До настоящего времени отклонения хромосом во время беременности можно было достоверно диагностировать только с помощью инвазивных пренатальных методов. Неинвазивные методы основаны на расчетах вероятности того, что ребенок станет инвалидом.
Клинические особенности
- Глаза, которые наклонены вверх
- Маленькие уши, которые могут слегка складываться сверху
- Маленький рот, который заставляет язык казаться большим
- Маленький нос с уплощенной перемычкой
- Короткая шея
- Маленькие руки с короткими пальцами
- 2 вместо 3 складок ладоней, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания большого пальца
- Низкий рост
- Свободные суставы
У большинства детей с синдромом Дауна есть некоторые, но не все из этих особенностей.
Синдром Дауна также может включать в себя:
- Пороки сердца
- Кишечные проблемы
- Проблемы со зрением
- Проблемы со слухом
- Проблемы со щитовидной железой
- Заболевания крови, такие как лейкемия, и риск инфекций
- Проблемы с обучением
Не существует лекарство от синдрома Дауна. Но ребенок с синдромом Дауна может нуждаться в лечении таких проблем, как:
- Пороки сердца Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств. Другим может понадобиться операция.
- Кишечные проблемы. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с проблемами структуры кишечника, которые нуждаются в операции.
- Проблемы со зрением. Общие проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургии или других методов лечения.
- Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, нервным дефектом или обоими.
- Другие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы со щитовидной железой и лейкоз. Они также имеют тенденцию иметь много простуд, а также бронхит и пневмонию.
- Проблемы с обучением. Они широко варьируются от ребенка к ребенку. Они могут быть небольшими, умеренными или серьезными. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное образование.
Сходство между Трисомией 13, 18 и 21?
- Все три заболевания являются генетическими состояниями, обусловленными наличием дополнительных генетических материалов.
- Диагностика всех трёх заболеваний проводится с помощью образцов, взятых из амниоцентеза и пробы ворсинчатого хориона.
В чем разница между Трисомией 13, 18 и 21?
Основная разница между Трисомией 13,18 и 21 состоит в том, что при Трисомии 13 имеется дополнительная копия в 13 хромосоме, тогда как в Трисомии 18 имеется дополнительная копия в 18 хромосоме, а при Трисомии 21 имеется дополнительная копия в 21 хромосоме.
Заключение — Трисомия 13, 18 и 21
Трисомия 13, 18 и трисомия 21 являются генетическими нарушениями, которые также известны как синдром Патау, синдром Эдварда и синдром Дауна соответственно. Основное различие между трисомией 13, 18 и 21 состоит в том, что в трисомии 13 или синдроме Патау дефект находится в хромосоме 13, в трисомии 18 или синдроме Эдварда дефект находится в хромосоме 18, а в трисомии 21 или синдроме Дауна дефект находится в хромосоме 21.
