Ключевое отличие мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера, заключается в том, что при мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин отсутствует, тогда как при мышечной дистрофии Беккера дистрофин присутствует, хотя и на низких уровнях. В этом ключевое отличие мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. Другим важным отличием между этими двумя условиями является уровень их серьезности.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются X-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон и характеризующимися изменениями уровней дистрофина. Мышечные дистрофии — это наследственные прогрессирующие мышечные нарушения, возникающие в результате дефектов одного или нескольких генов, необходимых для нормальной структуры и функции мышц. Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются второй по распространенности мышечной дистрофией (после фасцикапулохимеральной мышечной дистрофии). Они вызваны мутациями гена дистрофина, самого большого известного гена человека, в локусе Xp21.2. При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к серьезному отсутствию (<5%) дистрофина, белка в мембране мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к выработке ненормального дистрофина или недостаточного дистрофина.
Содержание
- Обзор и основные отличия
- Что такое мышечная дистрофия Дюшенна
- Что такое мышечная дистрофия Беккера
- Сходство между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера
- В чем разница между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера
- Заключение
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна или миодистрофия Дюшенна (МДД) — представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон а также отсутствием структурного стержневидного белка — дистрофина, который необходим для стабильности клеточной мембраны. Это заболевание вызвано мутациями гена дистрофина, самого большого известного гена человека, в локусе Xp21.2. При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к сдвигу рамки считывания и к серьезному отсутствию (< 5%) дистрофина, белка в мембране мышечных клеток. Это заболевание поражает одного из трех тысяч младенцев мужского пола.
Это расстройство обычно проявляется в возрасте от 2 до 3 лет. Слабость поражает проксимальные мышцы, обычно на нижних конечностях. Дети часто ходят пешком, имеют походку и лордоз. Им трудно бегать, прыгать, подниматься по лестнице и даже с пола. Дети часто падают, часто вызывая переломы рук или ног (примерно у 20% пациентов). Прогрессирование слабости является устойчивым, и контрактуры сгибания конечностей и сколиоз развиваются почти у всех детей. Развивается твердая псевдогипертрофия (жировая и фиброзная замена определенных расширенных групп мышц). Большинству детей необходимо использовать инвалидную коляску уже к 12 годам и в итоге они умирают от респираторных осложнений в возрасте 20 лет.
Последствия поражения сердечной мышцы включают дилатационную кардиомиопатию , нарушения проводимости и аритмии. Такие осложнения возникают примерно у трети пациентов в возрасте 14 лет и у всех пациентов старше 18 лет. однако, поскольку эти пациенты не могут заниматься спортом, поражение сердца обычно протекает бессимптомно до поздней стадии заболевания. Около трети больных имеют слабые, непрогрессирующие умственные нарушения, которые влияют на речевые способности больше, чем на производительность.
Мутационный анализ ДНК из лейкоцитов периферической крови является основным подтверждающим тестом. Он может выявить отклонения в гене дистрофина (делеции примерно у 70% пациентов с дистрофией Дюшенна и у 85% пациентов с дистрофией Беккера; дупликации примерно у 10% обеих групп).
Если генетическое тестирование не подтверждает диагноз, следует провести анализ дистрофина с иммуноокрашиванием образцов биопсии мышц. Дистрофин не обнаруживается у пациентов с дистрофией Дюшенна.
Пациенты с дистрофией Дюшенна должны иметь базовую оценку сердечной функции с помощью ЭКГ и эхокардиографии на момент постановки диагноза или в возрасте 6 лет.
Выявление носителей и пренатальная диагностика возможны при использовании традиционных исследований (например, анализ родословной, определение CK, определение пола плода) в сочетании с анализом рекомбинантной ДНК и иммуноокрашивания дистрофина мышечной ткани.
Нет никакого лекарства от МДД. Использование стероидов может задержать прогрессирование заболевания. Физиотерапия важна для предотвращения возникновения контрактур на более поздних стадиях. Респираторная поддержка и многопрофильная помощь могут улучшить качество жизни пациента.
Что такое мышечная дистрофия Беккера?
Дистрофия Беккера или миодистрофия Беккера (МДБ), также является Х-связанным рецессивным расстройством, характеризующимся аномально низким уровнем дистрофина. При мышечной дистрофии Беккера имеется тот же набор симптомов, что и при МДД, но с меньшей степенью тяжести. Кроме того при дистрофии Беккера не происходит сдвиг рамки считывания. У пациентов с дистрофией Беккера показатели дистрофина аномально низкие или присутствует в низкой концентрации.
Это расстройство обычно становится симптоматическим гораздо позже и является более мягким. Амбуляция (способность передвигаться) обычно сохраняется до 15 лет, и многие дети остаются амбулаторными во взрослом возрасте. Большинство больных детей доживают до 30 и 40 лет.
Cходство между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера
- Оба X-сцепленные мышечные дистрофии.
- Клинические особенности, исследования и лечение у обоих состояний похожи.
В чем разница между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера?
| Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием структурного белка — дистрофина | Дистрофия Беккера представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся аномально низким уровнем дистрофина |
| Дистрофин | |
| Дистрофин отсутствует | Дистрофин присутствует на очень маленьком уровне |
| Клинические особенности | |
| Клинические особенности чрезвычайно тяжелы | Клинические особенности менее серьезны |
| Симптомы | |
| Пациенты становятся симптоматическими в младенческом возрасте | Пациенты становятся симптоматическими в раннем взрослом возрасте |
Заключение — Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой Х-сцепленное рецессивное расстройство, характеризующееся отсутствием структурного стержневидного белка — дистрофина, который необходим для стабильности клеточной мембраны. Дистрофия Беккера представляет собой Х-сцепленное рецессивное расстройство, характеризующееся аномально низким уровнем дистрофина. При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин отсутствует, тогда как при мышечной дистрофии Беккера дистрофин присутствует, но на низких уровнях.
